Fabryho choroba
Vloženo 17.10.2017
 
 
 
  Etiopatogeneza
 
  • porucha tvorby enzymu alfa-galaktosidázy A s následným hromaděním látek tukové povahy v buňkách a jejich poškozením (známo  >  200 mutací)
  • Fabryho choroba je vázaná na chromozom X
    • muži s Fabryho chorobou předávají defektní gen všem svým dcerám, ale žádnému synovi
    • ženy mají 50% pravděpodobnost, že předají gen dětem obou pohlaví
    • muži mají jen jeden chromozom X, a proto se u nich onemocnění projeví naplno
    • u žen je onemocnění většinou méně závažné
 
  Klinický obraz
  • akroparestesie  - bolesti, mravenčení , pálení dlaní a nohou
  • horečky
  • zažívací obtíže (průjmy, bolesti, nevolnost s nechutenstvím)
  • hypo-/anhidróza (poškození potních buněk a autonomního NS)
  • kožní projevy
    • drobná červená ložiska, tzv. „angiokeratomy“  
      • vznikají růstem rohovatějící časti pokožky a oslabením cévní stěny
      • na zadku, v oblasti slabin, pupku, stehen a  ev. i na sliznicích (v ústech)
    • angiektázie - malé, lehce vyvýšené, purpurově červené rozšířené cévky. Počet a velikost lézí se s věkem zvyšuje.
  • postižení očí - ložiska na rohovce zvaná „cornea verticillata“ 
    • lze  pozorovat štěrbinovou lampou jako bělavé pruhy
       
  • později se totiž přidává multiorgánové postižení
    • selhání ledvin a/nebo srdce
    • častější jsou rovněž mozkové příhody
  • pokud se onemocnění neléčí, tak nemocní umírají po 40. roce věku
 
  Diagnostika
  • anamnéza osobní a rodinná
  • klinický obraz (kožní léze)
  • ultrazvukové vyšetření srdce + vyšetření funkce ledvin
     
  • stanovení aktivity enzymu v plazmě nebo buňkách
    • screeningovým vyšetřením je metoda suché krevní kapky - z malého vpichu se nanese kapka na filtrační papír. Po jejím zaschnutí je možno poslat filtrační papír do laboratoře a stanovit aktivitu enzymu. Pokud je nízká, doplní se další vyšetření k potvrzení diagnózy
  • molekulárně genetické vyšetření
  Terapie
Specifická - substituční
  • nitrožilní podávání rekombinantně vyrobeného enzymu 1x za 14 dnů (agalzidáza α  a agalzidáza β.
Symptomatická
  • léčba bolestí a akroparestézií – fenytoin, karbamazepin, gabapentin, pregabalin
  • nefroprotektivní léčba - ACE-I, blokátory AT receptorů
  • léčba GIT obtíží - prokinetika, pankreolipáza, H2 blokátory
  • kardiologická léčba
    • antiarytmika, implantace KS ev kardioverteru
    • léčba ICHS
    • léčba fisi vč AK terapie
    • transplantace srdce
V České republice existuje Centrum pro léčbu Fabryho choroby nasubstituční
II. interní klinice 1. LF UK a VFN v Praze.

 

TOPlist